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Schizophrénie et mutations génétiques, de nouvelles pistes de traitement

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Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), 24 millions de personnes souffriraient de schizophrénie à travers le monde. 30% d’entre eux se montrent toujours résistants aux traitements existant. Tous s’accordent pour dénoncer une recrudescence de la maladie.

La schizophrénie

La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui se traduit par des hallucinations, visuelles et surtout auditives, un comportement paranoïaque ainsi que des troubles de la pensée et de la perception de soi.

Depuis de nombreuses années, les théories expliquant l’origine de ce trouble sont nombreuses, l’opposition entre facteurs génétiques et environnementaux est d’autant plus intense que des éléments héréditaires sont vraisemblablement présents : les individus présentant des parents touchés par la schizophrénie ont en effet un risque plus élevé de développer la pathologie.

Cependant, psychiatres et psychologues n’ont de cesse de démontrer l’existence de diverses formes de schizophrénie, sans toutefois parvenir à le prouver scientifiquement.

Un nouvel angle de recherche

La plupart des recherches génétiques portant sur la schizophrénie étudiait jusqu’alors des individus atteints et dont les parents l’étaient également, ceci afin de découvrir le ou les gènes responsables du développement de la schizophrénie.

Or, l’équipe de l’INSERM dirigée par Marie Odile Krebs a entrepris d’étudier l’ADN de patients dont les parents ne présentaient pas la maladie. Cette absence d’antécédents familiaux permit ainsi aux chercheurs de repérer d’éventuelles mutations génétiques entre les ADN des parents et ceux de leurs descendants.

L’étude et ses résultats

La recherche a été conduite sur un panel de 42 personnes (enfants et parents). Pour chacun, l’ensemble de leur génome, soit 20 000 gènes, a été séquencé. L’attention a été portée sur l’identification de gènes nommés ‘de novo’, c’est-à-dire absents du génome du parent mais présent dans celui de l’enfant.

L’équipe a ainsi publié ses travaux début Août dans la revue Nature Génétics : des gènes ‘de novo’ sont significativement plus fréquents chez les sujets atteints de schizophrénie que dans le reste de la population : ces mutations génétiques, dont le nombre semble augmenter ces dernières années, pourraient donc être en lien avec l’apparition de la pathologie chez le sujet, mais aussi avec la recrudescence de la maladie observée au niveau mondial.

De nouvelles pistes de traitement

Les résultats mis en avant par l’équipe de Marie Odile Krebs sont de premières importances dans le développement de traitements thérapeutiques : non seulement ils prouvent que la schizophrénie peut se développer sans présence d’antécédents familiaux, mais aussi qu’elle est bien en lien avec des facteurs génétiques, des mutations génétiques étant observées chez certains malades.
Ces éléments confirment donc les hypothèses émises par les psychiatres et psychologues quant à l’existence de diverses formes de schizophrénie.

Enfin, les gènes ‘de novo’ révélés par l’étude n’avaient jamais été mis en lien auparavant avec la pathologie. Ils ouvrent donc la voie à de nouvelles possibilités de traitements, une chance inestimable lorsque l’on sait que 30% des patients atteints de schizophrénie aujourd’hui, se montrent toujours résistants aux traitements existant.

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