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Alzheimer : Le rôle des gènes dans la maladie d’Alzheimer

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Traitement de La maladie d’Alzheimer

Alors que la journée mondiale de la maladie d’Alzheimer s’est déroulée le mercredi 21 septembre dernier et que de nouvelles pistes de traitement viennent renforcer l’espoir des malades et de leurs proches, voici un article qui revient en détail sur les origines de cette affection et notamment sur les rôles des gènes dans son processus.

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer ?

maladie alzheimerLa maladie d’Alzheimer appartient aux maladies neurodégénératives appelées démences. Elle se caractérise par une atteinte irréversible des capacités cérébrales : mémoire, langage, comportement et gestion émotionnelle sont particulièrement atteints.

La dégénérescence touche principalement les cellules nerveuses du cerveau fabriquant l’acétylcholine, une substance chimique jouant un rôle majeur dans les processus de mémorisation et d’apprentissage.

Le développement de la maladie d’Alzheimer se déroule en trois phases : une atteinte légère, modérée et avancée. Puis vient le décès. L’identification des phases est cependant relativement complexe dans la mesure où les symptômes évoluent lentement, recoupent plusieurs phases et s’enchaînent différemment d’une personne à une autre.

La durée de vie des malades d’Alzheimer se situe généralement entre 7 et 10 ans. Cependant, un diagnostic tardif entraînera une réduction de l’espérance de vie, tout comme un environnement favorable et stimulant est généralement de nature à améliorer la durée de vie du malade.

La forme familiale de la maladie d’Alzheimer

On estime que 5 à 7% des personnes atteintes par la maladie d’Alzheimer le sont par la forme familiale (FFMA). Elle se caractérise par une mutation des gènes familiaux au cours de l’évolution, ces-derniers entraînant la maladie. Si peu de patients sont atteints par cette forme, elle est toutefois très néfaste dans la mesure où les enfants d’un parent atteint par la FFMA aura 50% de risque de développer la maladie d’Alzheimer. Si les deux parents en sont atteints, les risques pesant sur les enfants s’élèvent alors à 75%.

La forme sporadique de la maladie d’Alzheimer

Elle correspond aux malades ayant développé la maladie d’Alzheimer en raison de l’atteinte de l’un de leurs parents proches (père, mère, frère, sœur etc). Si elle se distingue de la forme familiale en impliquant d’autres proches que les parents, elle témoigne tout de même du rôle des antécédents familiaux et donc des facteurs génétiques dans le développement de la maladie d’Alzheimer.

Le gène ApoE4

Le gène ApoE4 est porteur du plus grand risque de développement de la forme sporadique de la maladie d’Alzheimer. Il est présent sous trois variantes, ApoE2, ApoE3 et ApoE4, et est responsable de la production des protéines en charge du transport des diverses molécules de gras, notamment le cholestérol, vers les organes du corps. On sait aujourd’hui avec certitude que les individus portant un gène ApoE4 parmi la paire de gêne Apo ont trois fois plus de risques de développer la maladie d’Alzheimer.

Ce risque est porté à 50% lorsque les deux gènes de la paire sont des gènes ApoE4.
La présence de ce gène n’est cependant pas définitive puisqu’elle n’implique pas le développement de la maladie avec certitude, de même que son absence n’exclut pas forcément une atteinte par la maladie d’Alzheimer.

Par ailleurs, on sait qu’un ensemble de facteurs entrent en jeu dans le développement de la maladie, et non pas seulement les gènes. Le vieillissement reste ainsi le facteur de risque le plus important.

Détecter la maladie d’Alzheimer avec des tests génétiques

Etant donnée l’implication du gène EpoE4, des tests génétiques peuvent en effet s’avérer pertinents dans la mesure où ils permettent de détecter sa présence. Cependant, les chercheurs ne sont pas encore parvenus à élaborer un test capable de renseigner sur les prédispositions des personnes à développer la forme sporadique de la maladie d’Alzheimer.

A ce jour, les techniques ne permettent donc aucunement de prédire avec certitude l’atteinte ou non d’un individu dans son futur. Dans tous les cas, les tests prédictifs seront réalisés par un généticien clinique expérimenté, susceptible d’établir un tableau complet des facteurs de risque.

Lorsque le parent supposé atteint par la maladie d’Alzheimer est décédé, une étude rétrospective est alors entreprise. La réalisation d’un test génétique est ainsi une démarche on ne peut plus sérieuse, dont l’ensemble des répercutions sociales, psychologiques et éthiques, doit être clairement réfléchi.

Pour aller plus loin sur la maladie d’Alzheimer

Société d’Alzheimer : www.alzheimer.ca

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